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Vivere con la
PARALISI CEREBRALE

Paralisi Cerebrale Infantile

Qui troverai maggiori informazioni per familiarizzare con la paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale infantile è una disabilità fisica diagnosticata durante l'infanzia. Si tratta di un gruppo di disturbi neurologici permanenti che non sono progressivi.

La paralisi cerebrale fu descritta per la prima volta nel 1862 dal chirurgo ortopedico William Little. Oggi, il Comitato Esecutivo Internazionale definisce la paralisi cerebrale come:

“
un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura che causano la limitazione dell'attività, attribuibili​ a disturbi non progressivi verificatisi nel cervello del feto o del neonato in via di sviluppo. I disturbi motori della paralisi cerebrale sono spesso accompagnati da disturbi della sensazione, percezione, cognizione, comunicazione e comportamento, dall'epilessia e da problemi muscolo-scheletrici secondari.” 1

La prevalenza generale della paralisi cerebrale è 2.11 per 1000 nati vivi (95% CI 1.98–2.25) 2

 

La prevalenza è più elevata in bambini con un peso compreso tra 1000 e 1499 g alla nascita (59.18 per 1000 nati vivi; 95% CI 43.38–73.95), ed inferiore per bambini con un peso superiore ai 2500 g alla nascita (1.33 per 1000 nati vivi; 95% CI 1.19–1.49).2

È interessante notare che, alcuni anni fa, i tassi di prevalenza sono stati utilizzati come risultati clinici della pratica ostetrica e delle cure neonatali, e ci si aspettava che il miglioramento in queste aree avrebbe portato a tassi più bassi di paralisi cerebrale. Di conseguenza, interventi come il monitoraggio in gravidanza e la procedura del parto con taglio cesareo, sono aumentati con il tempo.3

Esistono molti tipi diversi di paralisi cerebrale, variabili a seconda delle parti del corpo interessate, il tipo di disabilità ed il livello di limitazione della mobilità.

→Clicca qui per informazioni sulle differenti tipologie di paralisi cerebrale

 

La paralisi cerebrale ha un impatto notevole sulla qualità di vita del bambino e del caregiver.4 I caregivers sono sottoposti a forti pressioni e le implicazioni possono incidere sulla loro qualità di vita globale. Con il vostro aiuto, i caregivers ed i pazienti possono superare queste sfide e migliorare la loro vita quotidiana. Una migliore comprensione del viaggio emotivo che i caregivers attraversano può aiutarvi a trovare soluzioni e/o raccomandazioni per responsabilizzarli.



Riferimenti bibliografici:

  1. Colver A et al. Cerebral palsy. Lancet. 2014;383:1240-49.
  2. Oskoui M et al. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-19.
  3. Eunson P. Aetiology and epidemiology of cerebral palsy. Symposium: Cerebral Palsy. Paediatrics and Child Health.2016;26:9:367-372.

La paralisi cerebrale può essere diagnosticata diversi mesi prima della nascita o anche anni dopo. Solitamente la diagnosi di paralisi cerebrale viene posta prima dei tre anni.

La diagnosi è essenzialmente clinica. È obbligatorio un approccio sistematico, incentrato sulla storia clinica dei genitori, della gravidanza e perinatale, una revisione delle tappe dello sviluppo, un esame neurologico approfondito e l'osservazione del bambino in varie posizioni (supina, prona, seduta, in piedi, mentre cammina e corre).

I sintomi sono complessi e variano a seconda del tipo e del grado di compromissione motoria. È possibile leggere tutto sul grado di compromissione motoria nella sezione seguente

→Clicca qui per informazioni sulle differenti tipologie di paralisi cerebrale


Alcuni segni precoci di paralisi cerebrale possono includere:1,2



Sfortunatamente, i bambini con CP presenteranno diverse disabilità. L'80% presenterà almeno una disabilità associata, mentre il 40% ne avrà tre o più.3

Riferimenti bibliografici:

  1. Colver A et al. Cerebral palsy. Lancet. 2014;383:1240-49.
  2. National Institute for Health and Care Excellence. Cerebral palsy in under 25s: assessment and management. Full Guideline. NG62. 2017. Available at:https://www.nice.org.uk/guidance/ng62/evidence/full-guideline-pdf-4357166226
  3. Cerebral Palsy. Critical elements of Care. Center of Children with Special Needs, Seattle Children’s Hospital. Seattle. WA, Fifth Edition. 2011; 4-9

Ogni bambino con paralisi cerebrale è unico, con diverse abilità e disabilità. Tuttavia, la gravità può essere generalmente classificata a seconda del tipo di compromissione della funzione motoria e alla parte del corpo che è maggiormente colpita.

La tetraplegia colpisce tutti e 4 gli arti (braccia e gambe), la diplegia colpisce 2 arti (tipicamente entrambe le gambe) e l’emiplegia o paralisi cerebrale unilaterale colpisce un braccio e una gamba sullo stesso lato del corpo1.

I tipi di paralisi cerebrale​ includono:2

I sintomi motori della paralisi cerebrale possono essere suddivisi in base alla localizzazione della lesione e all'eziologia.

Le illustrazioni seguenti mostrano le diverse sindromi associate alla paralisi cerebrale spastica e atetoide.8

Sindromi motorie di paralisi cerebrale



 

Image source: Wong E. Motor syndromes of cerebral palsy. Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders.2011;19E:2680 pages. Also available at: https://www.pathophys.org/cerebralpalsy/cp-clinical-copy/
PVL: Leucomalacia periventricolare è un tipo di danno cerebrale che interessa la materia bianca periventricolare nel cervello
IVH: l’emorragia intraventricolare è un’emorragia cerebrale

La gravità dei limiti di mobilità della paralisi cerebrale può inoltre essere classificata in 5 diversi livelli, secondo il sistema Gross Motor Function Classification System (GMFCS).5 Ogni livello descrive chiaramente le attuali abilità fisiche del bambino e se sono o saranno necessari attrezzature o ausili alla mobilità in futuro.

Livelli GMFCS E&R tra il 6° e il 12° anno di età

Livelli GMFCS E&R tra il 12° e il 18° anno di età



È importante riconoscere la diversità nei casi di paralisi cerebrale e ricordare che ogni bambino è unico e richiede una cura personalizzata e individuale.

 

Riferimenti bibliografici:

  1. Reddihough DS and Collins KJ. The epidemiology and causes of cerebral palsy. Aust J Physiother. 2003;49(1):7-12.
  2. Odding E,Disabil Rehabil 2006 28;28(4):183-91.
  3. Dahlseng MO,Dev Med Child Neurol 2012;54(10):938-44.
  4. Carnahan KD,BMC Musculoskeletal Disorders 2007;8:50.
  5. Andersen GL,Eur J Paediatr Neurol 2008;12(1):4-13.
  6. Sigurdardóttir S, Dev Med Child Neurol 2009;51:356–363.
  7. Prasad AN and Prasad C. Genetic evaluation of the floppy infant. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;(16):99-108.
  8. Wong E. Motor syndromes of cerebral palsy. Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders.2011;19E:2680
  9. Palisano R et al. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 1997;39(4):214-23.

I disturbi del movimento e della postura derivano da difetti o lesioni del cervello ancora immaturo. Tuttavia, le cause esatte della paralisi cerebrale possono rimanere sconosciute in un gran numero di casi.1

È utile classificare le cause conosciute in base alla severità dell'insulto cerebrale, prenatale, perinatale o postnatale.1

È inoltre utile classificare le cause della paralisi cerebrale in tre grandi gruppi, in relazione agli effetti osservati sul cervello.2

  • Danni cerebrali
  • Malformazione cerebrale
  • Disturbi delle funzioni cerebrali

Cause prenatali:

Le cause prenatali sono responsabili di circa il 75% di tutti i casi di paralisi cerebrale.1

In assenza di prove evidenti, si presume che le cause prenatali siano all'origine della paralisi cerebrale.3-5

Tuttavia, di solito è impossibile stabilire il motivo e il momento esatto dell'evento dannoso.1

Cause perinatali:

Le cause perinatali si verificano durante la gravidanza.1

Le cause conosciute sono:1

  • Eventi vascolari, dimostrati dalla risonanza per immagini cerebrale (per esempio, l'occlusione dell'arteria cerebrale centrale)
  • Asfissia (rappresenta un valore compreso tra il 6% e l'8% dei casi di paralisi cerebrale)
  • Infezioni materne durante il primo e il secondo trimestre di gravidanza (rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi)

Le cause meno comuni sono:1

  • Disturbi metabolici
  • Ingestione di tossine da parte della madre
  • Sindromi genetiche rare

Il tipo di paralisi cerebrale dipende anche dal periodo di gestazione. L'interferenza nello sviluppo cerebrale durante il primo trimestre è associata a malformazioni cerebrali, come la schizencefalia, un raro difetto della nascita caratterizzato da schisi anormali allineate con la materia grigia.6

L'interferenza durante il secondo trimestre è associata a un danno periventricolare alla materia bianca.6

L'interferenza durante il terzo trimestre è associata a danni corticali e della materia grigia profondi.6

Cause postnatali:

Le cause postnatali sono responsabili per il 10 -18% dei casi di paralisi cerebrale.1,4,7

Le infezioni come la meningite e lesioni traumatiche sono responsabili della maggior parte dei casi di paralisi cerebrale neonatale acquisita nei paesi sviluppati.1

La meningite, la setticemia e altre patologie, come la malaria, rimangono cause estremamente importanti di paralisi cerebrale.1

Si spera che l'introduzione di nuovi vaccini contro la meningite diminuisca il numero di bambini infetti e le successive sequele neurologiche.1

Lesioni accidentali, come incidenti automobilistici e postumi di rischi di annegamento, così come lesioni non accidentali, possono causare paralisi cerebrale.1

Altre cause includono eventi potenzialmente letali, incidenti cerebrovascolari e interventi chirurgici per malformazioni congenite.1

Esistono anche alcuni fattori di rischio che sono associati alla paralisi cerebrale, come ad esempio:

Fattori legati alla madre, precedenti alla gravidanza inizio tardivo delle mestruazioni, mestruazioni irregolari, lunghi intervalli intermestruali1

Condizioni mediche (disabilità intellettiva, convulsioni, malattie della tiroide)1

Altri fattori:

  • Parto prematuro, che risulta associato con la metà di tutti i casi di paralisi cerebrale8
  • Grave ittero, una causa accertata di paralisi cerebrale discinetica6
  • Carenza di iodio6

Riferimenti bibliografici:

  1. Reddihough DS and Collins KJ. The epidemiology and causes of cerebral palsy. Aust J Physiother. 2003;49(1):7-12.
  2. Eunson P. Aetiology and epidemiology of cerebral palsy. Symposium: Cerebral Palsy. Paediatrics and Child Health.2016;26:9:367-372.
  3. Gaffney G et al. Cerebral palsy and neonatal encephalopathy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1994;70(3):F195-200.
  4. Holm VA. The causes of cerebral palsy. A contemporary perspective. JAMA. 1982;247(10):1473-7.
  5. Palmer L. Antenatal antecedents of moderate and severe cerebral palsy. Paediatr Perinat Epidemiol. 1995;9(2):171-84.
  6. Colver A et al. Cerebral palsy. Lancet. 2014;383:1240-49.
  7. Pharoah PO et al. Acquired cerebral palsy. Arch Dis Child. 1989;64(7):1013-6.
  8. Rouse DJ and Gibbins KJ. Magnesium sulfate for cerebral palsy prevention. Semin Perinatol. 2013;37(6):414-6.

Grazie all’ampliamento della ricerca clinica, l'epidemiologia e l'eziologia della paralisi cerebrale sono ora meglio comprese. La risonanza magnetica ha contribuito a comprendere le interferenze che avvengono nello sviluppo cerebrale nella vita intrauterina. Tuttavia, le ricerche in corso e future, specialmente sulla plasticità cerebrale, sono fondamentali per comprendere al meglio le cause e migliorare il trattamento del disturbo.1,2

Alcune possibili tecniche di prevenzione che possono efficacemente ridurre il peso della malattia sono:

  • Il solfato di magnesio prenatale (MgSO4), che ha dimostrato di aiutare a prevenire la paralisi cerebrale nei neonati nati prematuramente.1
  • Un'alimentazione migliore, il controllo delle infezioni e la prevenzione degli incidenti dovrebbero contribuire in particolare a ridurre la prevalenza di paralisi cerebrale post-natale.2

Aiutare gli individui con paralisi cerebrale a sentirsi maggiormente integrati nella società è un'altra area chiave di sviluppo. Le nuove tecnologie rivolte sia all'individuo, come i sintetizzatori vocali, sia all'ambiente, come gli elettrodomestici intelligenti, contribuiscono a migliorare la qualità della vita di questi pazienti.2

La comprensione delle cause profonde e delle complicanze della paralisi cerebrale è essenziale per una diagnosi ed un trattamento migliori. Tuttavia, anche comprendere il percorso emotivo del caregiver prima, durante e dopo la diagnosi è essenziale per il benessere generale della famiglia.

Date un'occhiata alla nostra prossima sezione, «Il percorso», in cui cerchiamo di ripercorrere le diverse fasi e le esigenze dei caregiver.

Inoltre la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) ha pubblicato di recente le linee guida per la valutazione e il trattamento delle complicanze gastrointestinali e nutrizionali nei bambini con menomazioni neurologiche che sono fondamentali per la crescita dei bambini​ con paralisi cerebrale. Gli autori affermano che la valutazione nutrizionale e gli interventi nutrizionali nei bambini con disabilità neurologiche sono una sfida per i medici, ma dovrebbero essere parte della cura globale e della riabilitazione del bambino.3

→Vi invitiamo a consultare la sezione dedicata alla nutrizione cliccando su questo link

Riferimenti bibliografici:

  1. Rouse DJ and Gibbins KJ. Magnesium sulfate for cerebral palsy prevention. Semin Perinatol. 2013;37(6):414-6.
  2. Colver A et al. Cerebral palsy. Lancet. 2014;383:1240-49.
  3. Romano C et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children With Neurological Impairment. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;65(2):242-264.
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